Mukoviszidose – 
was ist das?

Mukoviszidose ist eine der häufigsten, angeborenen Stoffwechselkrankheiten der weißen Bevölkerung. Rund 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren Krankheit. Wichtigste Kennzeichen sind: chronischer Husten, schwere Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen und Untergewicht. Der Defekt im CFTR-Gen betrifft alle Organe, in denen das Genprodukt – der CFTR-Kanal – eine Rolle spielt. Den CFTR-Kanal findet man u.a. in der Lunge, in der Bauchspeicheldrüse, in allen Schweißdrüsen des Körpers, in der Leber, der Niere und den Geschlechtsorganen.

Im Verlauf der Krankheit können mehrere Symptome und Komplikationen auftreten. Mit zunehmendem Alter des Betroffenen sind neben der Lunge auch die Bauchspeicheldrüse (Diabetes) und die Leber, Gallenwege und Gallenblase (Gallensteine), die Nieren und die Knochen (Osteoporose) betroffen und ebenso die Geschlechtsorgane. Ein Großteil der männlichen Mukoviszidose-Patienten (95–98 %) ist infertil – die Betroffenen können keine Kinder zeugen. Die Spermienproduktion ist jedoch vorhanden, so dass eine Vaterschaft durch künstliche Befruchtung möglich ist. Die Potenz ist von der Mukoviszidose nicht gestört, somit ist ein normales Sexualleben möglich.

Diagnose

Frühe Diagnose und sofortiger Therapiebeginn sind entscheidend für einen günstigen Krankheitsverlauf. Da der Krankheitsverlauf durch eine früh einsetzende Therapie entscheidend verbessert werden kann, ist es von großer Bedeutung, dass bei vorliegenden Krankheitssymptomen ein Test auf Mukoviszidose durchgeführt wird. Mit Hilfe verschiedener Methoden kann man die Mukoviszidose zuverlässig diagnostizieren. Treten bei einem Kind Symptome auf, die auf eine Mukoviszidose hindeuten, wird der Kinderarzt das betroffene Kind an eine CF-Einrichtung überweisen. Hier führen Fachleute die entsprechenden Tests durch.

Mukoviszidose ist noch immer unheilbar. Durch Therapien wie Krankengymnastik, Inhalationen und vielen Medikamenten, insbesondere Antibiotika, hat sich die Prognose der Betroffenen in den letzten Jahren erheblich verbessert. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt derzeit bei 35 Jahren.